基因测序：自动化数据分析将成为下一个热商

十几年前完成第一个人类基因组测序需要将近30亿美元。然而随着二代测序的发展，这个价格从几十亿美元降低至一千美元左右。自今年初国家卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》以来，二代基因测序的热情在产业和资本层面都被迅速点燃。

生物信息分析服务是发掘潜力和盈利的环节

目前，国内的基因测序已经形成明确的产业链分工：上游为设备和耗材供应商，Illumina等少数外资凭借技术垄断市场；中游为第三方测序服务供应商，需依赖设备投入、运营管理与终端维护开发，进入壁垒较低；下游为生物信息分析服务商，技术及产品规模要求较高。

目前国内医院或研究机构花很多钱去买测序仪，其中70%的费用在测序步骤上。目前在国内竞争激烈的是测序服务供应商环节。然而随着测序技术的发展，测序难度和花费会不断降低，数据分析会变成较大的瓶颈。生物信息分析服务是目前业界公认的较大发掘潜力以及盈利能力的环节，但目前国内还处于起步阶段。

如何处理NGS巨大数据量是较大挑战

NGS给个性化医疗带来革命性的进展。在2015中国医疗器械高峰论坛上，德国凯杰公司亚太区总裁施晨阳博士对NGS数据自动化分析进行了深入分析。

NGS面临的挑战不是测序本身，而是如何获取样本以及如何处理病人的样本？随着液态活检技术的发展，对样本的摄取以及处理获得了突破性进展。那么如今NGS 面临的巨大挑战是什么？不是价格，不是技术，而是对巨大数据量的处理，如何从巨大数据中获取临床指导是NGS的意义所在，也是NGS的挑战。

施博士以美国Quest公司为例，指出NGS数据自动化分析的必要性。Quest是美国的第三方检测公司，有二三十个病理学家来解释测序数据，做病理报告。Quest认为根据测序工作量的增长，他们需要近三千个病理学家来分析数据，这说明基因测序结果临床评估工作量呈指数增长 ，因而自动化的数据分析是必然趋势。

自动化数据分析成为NGS下一个较热商机

从测序仪上得到的是基因变化的信息，但对于临床医生来说这并不是价值的。将测序仪上的信息转变成临床指导，对临床医生来说才是价值的。

如今随着测序技术的发展，自动化数据分析已成为必然。如何自动化分析NGS结果？测序结果的临床分类和报告逻辑主要由检测变异——变异注释——变异分类三个步骤，然而这三个步骤都需要自动化分析。

以临床变异分类为例，目前临床变异分类（与疾病的关联）通俗来说可分为：无关联、有可能没有关联、怀疑有关联、完全有关联四种。变异分类比测序需要更多数据关联，例如需要与疾病数据库、治疗数据库、病人家族史数据库相连，多领域数据关联性的需求使变异分类离不开自动化。然而目前国内很多公司提到测序，第一反应就是做测序仪，忽略了自动化数据分析领域。目前国内自动化数据分析领域还处于空白阶段。

目前美国在该领域已经有不同的软件包或产品可供使用。对于中国来说，虽然进口了这些产品，但西方数据库是否适合中国仍然是个疑问。从中国角度来看，我们可以用同样的技术手段，将中国病人的数据纳入数据库才有益于中国病人的治疗。因而自动化数据分析将是中国NGS下一个商机。