OceanCloud APCS智能精准诊疗协作云系统-遗传病版

  OceanCloud APCS是海云基因自主研发的一款智能化精准诊疗协作云系统，通过多维循症医学数据库与知识库进行精准医疗临床辅助诊断，给医疗机构提供一个辅助临床诊断的依据；APCS包括四个子系统，分别是基于临床表型的自动分析诊断系统、基因数据的分析诊断和报告系统、基因分析诊断记录管理系统和疾病基因数据库信息检索系统。本次上线的APCS（遗传病版）基于医疗大数据的临床决策支持系统将在科研和临床上对遗传性疾病的基因诊断提供详实、高效、准确的专业支持。

 

 
  APCS（遗传病版）可广泛应用于新生儿疾病筛查、孕前单基因病检测、罕见病诊断、心血管病基因检测、遗传性肿瘤基因检测与临床外显子基因检测等，疾病数据库整合了OMIM、1000Genomes、ClinVar、HPO、COSMIC、Converge和Uniprot等大量国际权威疾病信息数据库以及DrugBank等药物数据库。
系统将利用多来源的证据和ACMG标准判读致病性

 
 

ACPS主要包含三大功能：基因诊断、表型诊断和信息检索。解读报告半自动化（ACMG指南65%自动+35%手动）。

一、 基因诊断

  基因诊断通过用户提供的样本信息及测序数据文件来进行诊断，用户可对系统给出的位点诊断及诊断报告进行编辑。单个样本可进行多项检测，单项检测可进行反复分析。
1、 创建样本、填写样本基本信息

 
 

2、 上传数据文件、选择检测项目(可自定义过滤条件)及选择对应表型
上传数据文件及选择检测项目

 

修改参数

 
 

录入表型信息

 

3、 提交分析或继续添加家系

保存样本信息

 
 

提交分析

 
 

4、 位点诊断

变异位点列表

 
 

位点诊断的结论编辑（根据ACMG指南，系统自动解读）
 

 

 
位点图

 

5、 临床诊断
用户可根据系统给出的诊断结论进行修正并给出临床治疗建议。

二、 表型诊断

  表型诊断系统可根据用户输入的多个表型给出相关的疾病、基因、遗传模式、发病年龄等相关信息，为用户提供更多诊断依据。
通过疾病为维度进行查看

 
 

通过基因为维度进行查看

 
 

三、 信息检索

  信息检索主要给用户提供一站式查询，省去以往多数据库交叉多次查询的麻烦。用户可通过输入的疾病、表型或基因来进行查询，比如输入基因名，查询结果会展示出与该基因相关的疾病及表型数据。

 

 
 
  海云基因为用户提供混合云的使用方案，本次在线推出的APCS（遗传病版）网址为：http://medical.oceancloud.io,提供基本版的在线数据分析、注释与检索，欢迎与我们联系注册使用。
此外，针对医院、第三方检验机构及研究机构，我们提供APCS专业版系统，结合海云基因另一套独特产品 “基因云计算系统（GeneApps）”采用数据分析一体机解决方案，并且，类似外显子组、全基因组这种组学大数据可以提交到我们为用户构建本地化的私有云体系中，先通过云计算的模式进行生信分析（此前有过报道，欢迎咨询），再结合APCS辅助诊断系统，能够高效、快速、准确地进行分析、过滤、注释与出具报告。

 

 
 
 
系统的优势：

测序数据的存储服务：安全可靠的保存患者信息、基因检测数据及数据分析结果，一次提交，终身使用。
数据分析信息化：用计算机处理替代常规的人工分析，5000条突变数据分析与注释可以在几分钟内完成，节省了大量的人力成本。
精准分析：有可靠的过滤参数，能在数十万个变异位点中精确找到与患者相关的变异位点信息；同时提供表型诊断和信息检索服务，能快速锁定可能的疾病和致病基因，提供辅助诊断。
数据分析的可定制化：用户可以简单轻松的调整过滤参数，能够快速精准的找到感兴趣的位点，且流程参数可存储，针对不同检测项目，为客户的批量化分析提供解决方案。
全自动报告生成系统：在用户完成分析后，能自动生成报告，可在线预览，可导出pdf报告。
自学习的功能：系统通过机器学习不断提高报告的准确率；

 
  海云基因“双云战略”助力我国精准医疗事业的发展。另外,我们也积极深入遗传性疾病基因检测领域的研究与发展，自主构海云基因变异知识库（OceanCloud Genetic Variants Database —— OGVD）。比如说，近年来我们已经聚焦近100种中国人群常见罕见病基因变异数据库的构建，主要是考虑两个字“精准”，世界各地的人群基因组在功能上表现为同质性，但是基因序列上则表现为异质性。环境和种族的原因，导致无论是基因的多态性还是致病性变异在不同人群中频率都有所不同。最有趣的是，一年来查阅大量中国人群罕见病相关文献后得出了两个结论：1）很多基因变异位点只在中国人群中被发现；2）中国人群的基因突变热点（常见的致病变异）不同与其他人群，其中很多变异热点没有被Clinvar收录，或者没有致病性参考信息。在我们建立的中国人群常见罕见病基因突变数据库中，不仅包括所有文献中报道的基因突变信息，还有针对每个突变位点依据美国医学遗传学基因组学学会(ACMG)发布的基因临床意义的判定标准进行的变异解读。
  我们期待与更多的医院、第三方检验所以及其它具有罕见病检测能力和资质的机构增强合作与交流。