海云”液体活检”不止于下游的基因数据分析和
液体活检技术因作为精准医疗的新蓝海,将开启癌症早期诊断大门,近年来人气超旺,不仅被MIT Technology Review 纳入“2015年度十大突破技术”,还被福布斯评为“未来五大医疗行业颠覆技术”。
液体活检的主要技术分支之一就是一种利用高通量测序技术来检测血液中小DNA碎片的新技术;而血液中这些碎片可能来自死亡的细胞,因此只要血液中存在“外来”DNA,如来自胎盘、肿瘤或者移植器官等的DNA碎片,都能利用液态活检进行检测。液态活检通过一种简单的血液检测可对遗传侵入进行定位、研究和监控,目前该检测的应用领域迅速增长。
国外医疗界认为,随着科技的发展一些慢性疾病如癌症、糖尿病已经可以在几分钟内被诊断出来。而目前最被看好的是人工智能(AI)与最新的临床分子诊断技术相结合的方式有望在医疗健康领域实现全球的广泛运用。
就液体活检类的循环肿瘤DNA(ctDNA)的检测来说,对于极晚期癌症患者,ctDNA的主要来源是其肿瘤组织,但是一般情况下只占整个循环DNA的1%,甚至只有0.01%。早期的基因测序技术是无法测定这么微量的DNA的,但是近年来DNA测序技术有了飞速的发展,灵敏度得到了大幅提升,已经能够检测到痕量的DNA分子。最新技术将靶向序列纯化与高精度的DNA测序法结合起来,加快了ctDNA向临床转化的进程。
最近来一些研究机构就针对来自某种疾病肿瘤患者的大量样本进行了分析,通过全外显子组测序、全基因组测序及有针对性靶点的对循环肿瘤DNA进行检测,来监测患者对特定药物治疗的响应情况,同时还揭示患者机体中产生耐药的基因突变,因此利用血液测试就可以为癌症患者的复发提供早期预警。当前海云生物科技正在积极地与这些研究或检测机构进行合作对接,开展高通量基因测序后续的算法与数据分析的服务与合作。通过公司具备的BT与IT的融合背景,为这些医疗研究机构建立基因测序数据管理、注释、比较、检索和分析平台, 同时也可合作开发用于疾病相关数据查询、整合与分析的标准工作流软件系统。
正如海云基因的创始人团队在早期就意识到基因测序的核心是数据的积累与数据解读,提前已经布局开始了基因云计算平台的搭建。大家可以见到,在 2016年的这个春天,也在精准医学研究被纳入国家十三五重点专项之际,国内多家早期进入基因测序领域的公司在一个月内就购入4套被称为“高通量测序工厂”的千万美元级HiSeq XTen设备系统,这样截止到今年4月底国内目前已经具备了7套这样的系统。这必然是大家看到了5年内完成百万人群的全基因组测序的市场容量。这势必让这些海量数据的处理和基因序列分析的方式逐步走向了云端,数据压缩传输、数据安全、分布式计算、资源调度及自动报告引擎的设置与搭建是我们为基因大数据生信算法提供的智能基础。虽然尚未流行,但未来以来,行业内也开始风起云动,首届基因组云技术大会也在4月进入了行业的视线,更有平台可以在一天内搞定1000例人类外显子组数据的分析。然而,这只是一个开始,“人群数据+机器学习”构建的人工智能系统先让人的生命程序让计算机的程序在解读,再利用人工智能的语音重新模拟生命的本身,还有很长的路要走。
言归正传,本次关注的是液体活检中最具前景的循环肿瘤DNA(ctDNA)高通量测序技术。然而,精确测序ctDNA存在两个巨大技术障碍:首先是血浆中的ctDNA含量极低,做不了几个检测反应;其次是二代测序背景噪声很高,用常规建库测序方法肿瘤信号完全淹没在背景噪声中。全球这一领域的顶尖高手都在致力于攻克这两个难题。海云生物科技联合了国内外高分子材料学及生物学领域的开发企业团队,围绕这一领域,专注解决血浆中含量极低的ctDNA的检测之前端cfDNA的提取,为分子诊断企业级与研究机构的用户提供有力的工具。