遗传性疾病基因检测
概述:面对当前遗传病临床基因诊断存在医生、患者、检测公司、数据分析与解读之间的连接缺乏技术交流平台的问题,我们将医疗信息化、基因云计算平台、遗传知识库的构建进行互补整合,建立适合临床诊断协作云流程体系。通过这种互联网化的智能工具帮助医生和患者存储、分享、理解和使用检测结果,以最大限度达到检测结果应用的准确性和有效性,可系统化的应用于新生儿基因检测、无创产前基因检测、孕前遗传病基因筛查等领域。
产品介绍
常见问题

套餐一:常见罕见病基因检测
 
背景介绍:
  罕见病是指那些发病率极地的疾病,其种类繁多,目前已确认的有六七千种,约占人类疾病种类的10%。约有50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病,病情常进展迅速,死亡率很高。
  由于罕见病症状涉及多学科,临床知晓度低,存在高误诊、漏诊的现象:据统计目前能够得到明确确诊的罕见病患者不足40%,中国患者平均确诊时间需要5年。罕见病中约有80%是由遗传缺陷造成的,罕见病基因检测,可帮助罕见病患者在最短时间内确诊,找到明确的病因,更好的指导治疗。

产品介绍:
  2016年9月23日,我国罕见病发展中心发布了《中国罕见病参考名录》,将中国人常见的147种罕见病列入其中,以期为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。海云基因推出的罕见病基因检测产品可检测《名录》中约三分之二的罕见病,共101种,具体如下:

套餐二:孕前单基因遗传病基因检测

背景介绍:
  单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,且逐年递增。研究显示,平均每个人都携带了3-4个隐形遗传病的致病突变。携带者本身不会发病,但很可能把不正常的基因传给下一代,如果恰好伴侣也携带同样的致病基因,他们的后代将有1/4的概率患病,而普通的孕前检查无法预测到这种患病风险。
  孕前基因检测一次可以筛查人类几百种隐形遗传病,检查出夫妻二人的高风险基因携带情况,并通过进一步遗传咨询和产前诊断,从而可以防止出生缺陷的发生。

产品介绍:
  海云基因推出的孕前单基因病检测产品可以一次性检测13大疾病系统约260种单基因隐形遗传病的生育风险,指导备孕夫妇通过进一步产前诊断和优生优育方法,避免相关出生缺陷的发生。
 

套餐三:新生儿遗传性疾病基因检测

背景介绍:
  很多新生儿遗传性疾病由于早期症状不易发现,而延误了患儿的诊断及治疗的时间,待病情发作时,往往已对婴幼儿造成不可挽救之伤害。
  加强新生儿遗传代谢病的基因筛查,提早预知患病风险并早期介入治疗,对避免口后不可逆的疾病损失,维护婴幼儿的健康具有重要意义。

产品介绍:
  检测50个遗传性疾病相关基因全外显子区域                          
  涵盖29种高发新生儿遗传性疾病

套餐四:遗传性猝死-心血管病基因检测

背景介绍:
  心源性猝死是指由于******疾病发作而导致的突然死亡。一类以心源性猝死为主要特征恶性遗传性心血管疾病是隐藏在猝死背后的真正“黑手”。它们是造成中青年人群心源性猝死的主要原因,严重影响这人类的健康。
  该类疾病发病率高,临床表现凶险、预后差。其早期隐匿性强,使用现有检测手段无法做到一旱期确诊。且遗传比率高,据统讨一,小于35岁猝死人群中,约有70%的碎死者携带“猝死基因”。大于35岁年龄组中,携带“猝死基因”的比例也达到了15%左右。
  猝死虽然可怕,但也是可以预防的。全面检测碎死基因能够使碎死的风险及早被发现,从而提前预防、未雨绸缪。

产品介绍:
  此基因检测产品主要针对如下20种遗传性碎死一心血管疾病进行基因检测,涵盖了与这些疾病相关的所有己知的共约300个基因的全外显子区域。
 
 
 

建立云平台协作流程体系

表型数据与基因数据的连接与整合

 


海云基因检测项目优势
普通人群隐性遗传病携带者筛查
在云端,我们已建立基因云计算数据分析平台,便于基因测序数据的传输、高性能计算与存储,此外,也将编写一个云端关系数据库,用于存储患者上传的个人身份以及其基因检测结果,以及定期更新的遗传病临床处理国际最新指南知识库。我们将实现云端数据库与临床处理指南之间的业务逻辑操作,并且将结果在微信端呈现给患者及其医生,作为临床处理时的操作指南。
1、平台优势
①在二代测序基础上,报告过程自动,提供各种定制化检测服务和售后服务功能。
②领先技术优势
二代测序检测基因全长,可检测所有有外显子的大片段缺失/重复检查,节约费用节约时间,而且精度更高。团队特聘专家是世界上首次在临床实验室上建立该方法并投入大规模临床应用。
③检测致病突变漏报率低
全长基因编码区测序,因为基因绝大部分的已知突变都在编码区。
④规模化,成本低
统一的大型实验室系统,差异化和组合式基因检测项目,规模化效应影响,成本也会成倍下降。
⑤大数据分析
存储受检者基因遗传信息结合其他健康大数据可备云平台分析,基于医学大数据,整合质控软件、比对软件、变异识别软件、注释软件等多个生物学软件以及基因功能数据库、突变信息数据库、疾病信息数据库等100+个全球权威公共数据库、商业数据库和自身积累的数据库,规范化的自动化报告流程结合人工判读。
2、普通人群隐性遗传病携带者筛查
隐性遗传病游非常大的人种异质性,如果对中国人的遗传状况不够了解,很难制定出适合中国人的筛查项目。例如,中国两广的地中海贫血严重突变携带者占人群10%,而美国白人携带这类突变比例在1%以下。又如美国人常见的隐性遗传病囊性纤维化,人群携带率1/29,而中国人几乎没有任何报道。 我们根据长期对中国人群的遗传病数据库的收集、整理和分析,以及我们的群体遗传学知识,进行原创性分析研究,找到了对中国人群危害最大,发病率最高,且突变热点已知的遗传病,并针对性设计筛查套餐。  
3、中国人群常见罕见遗传病变异数据库的建立
 
主要检测遗传病
Alpha型和Beta型地中海贫血,脊肌萎缩症,进行性肌营养不良,脆性X综合征,戊二酸血症,苯丙酮尿症、GJB2等耳聋相关基因等等。
 
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